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Déficit en 21-hydroxylase non traité

Des précurseurs stéroïdiens sont produits en grand excès par la surrénale des patients en l’absence de traitement (une situation qui n’est rencontrée dans les pays développés qu’en cas de non prise du traitement) : 11-désoxycortisol (457 nmol/L), 11-désoxycorticostérone (55 nmol/L), 17-hydroxyprogestérone (610 nmol/L), progestérone (29 nmol/L) et 21-désoxycortisol (73 nmol/L). Certains de ces précurseurs (corticostérone, 11-désoxycortisol) sont capables d’activer le récepteur aux glucocorticoïdes avec la même puissance que le cortisol.