L’hyperplasie congénitale des surrénales (HSC) est une affection récessive qui touche environ 1/10 000 personnes. La fréquence des hétérozygotes porteurs asymptomatiques de la mutation est élevée. Ceci suggère que ces porteurs pourraient avoir un avantage en termes de survie d’autant qu’ils ont une réponse plus rapide du cortisol à l’ACTH.
1 143 porteurs d’une mutation de CYP21A2 ont été identifiés à partir du registre national suédois des patients. Leur mortalité était plus faible que dans la population générale. Les maladies infectieuses causes de décès étaient moins fréquentes chez eux, la pneumonie par exemple 5 fois moins fréquente.
Référence
