LeDrew R, Bariciak E, Webster R, et al. Evaluating the Low-Dose ACTH Stimulation Test in Neonates: Ideal Times for Cortisol Measurement. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec 1;105(12):dgaa635. Contrairement aux enfants plus âgés, les nouveaux-nés ont des pics de cortisol aux temps 30 et 60 min après l’injection d’ACTH (Cortrosyn […]
Pendant 2 ans, 17 enfants atteints d’HCS d’âge ≤ 6 ans, ont échangé leur capsules d’hydrocortisone contre des granules préparés en pharmacie, administrés 3 fois par jour…
Al-Kofahi M, Ahmed MA, Jaber MM, et al. An integrated PK-PD model for cortisol and the 17-hydroxyprogesterone and androstenedione biomarkers in children with congenital adrenal hyperplasia. Br J Clin Pharmacol. 2020 Jul 11. Les auteurs ont conçu un modèle pour caractériser les relations pharmacocinétiques et le rythme circadien du cortisol, […]
Bailey R, Nyquist A, Broome DT, et al. Allgrove’s: A Syndrome for the “A”ges. J Endocr Soc. 2020;4(Suppl 1):SAT-LB43. Published 2020 May 8. Autosomique récessif, le syndrome a 3 caractéristiques spécifiques : l’achalasie, la maladie d’Addison et l’alacrymie (capacité réduite ou absente à sécréter des larmes). Certains ont suggéré un 4e […]
Kim JH, Lee YA , Limet YH, al. Changes in Adrenal Androgens and Steroidogenic Enzyme Activities From Ages 2, 4, to 6 Years: A Prospective Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab, October 2020, 105(10):1. 114 garçons et 86 filles ont été suivis de 2 à 6 ans. De 2 à 4 ans, les […]
Le névanimibe bloque l’estérification du cholestérol libre en cholestéryl ester, réservoir de stockage pour la stéroïdogenèse surrénalienne…
Messina V, et al. Cognitive function of children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia: importance of early diagnosis. J Clin Endocrinol Metab 2020, 105(3) : e683-e691. Les patients atteints d’HCS classique sont traités à vie par des glucocorticoïdes (GC). Les capacités cognitives de 32 enfants (âge moyen 11,5 ans) du programme suédois de […]
Il s’agit de poils durs et pigmentés, à topographie masculine (visage, thorax, dos, ligne blanche, creux inguinaux, faces internes et postérieures des cuisses). La pilosité est quantifiée par le score de Ferriman (score > 6 dans la version à 9 items). Une acné peut l’accompagner (menton, cou, thorax). Ces signes traduisent […]
Pilosité pubienne en avance (« premature pubarche »), odeur corporelle, acné, accélération de la croissance avec avance de l’âge osseux sont les signes d’un excès d’androgènes motivent la consultation de parents étonnés qui pensent en général que la puberté commence à un âge anormal. Il peut s’y associer des manifestations de maturation […]
L’absence de seins écarte les pubertés d’origine centrale. Pilosité pubienne en avance (« premature pubarche »), odeur corporelle, acné, accélération de la croissance avec avance de l’âge osseux sont les signes d’un excès d’androgènes qui peut se produire dans l’enfance, et qui motivent la consultation de parents étonnés qui pensent en général […]
