Autosomique récessif, le syndrome a 3 caractéristiques spécifiques : l’achalasie, la maladie d’Addison et l’alacrymie (capacité réduite ou absente à sécréter des larmes). Certains ont suggéré un 4e « A » pour perturbation autonome. Le phénotype est variable, certains patients pouvant présenter les 3 (ou 4) manifestations lors de la présentation initiale, d’autres développer ou voir leur(s) « A » s’aggraver avec le temps.
Une patiente de 46 ans avait été diagnostiquée à l’adolescence. Elle avait subi une œsophagectomie en 1995 et avait une alacrymie. Ce n’est qu’à 46 ans que son test à l’ACTH montra un cortisol de base < 0,5 µg/dL (à 8h), et 6,3 ug/dL au pic à 60 minutes. Elle n’avait pas d’anticorps anti- 21-hydroxylase).
