Un peu de pilosité peut apparaître entre 2 mois et 1 an sur le pubis des filles ou des garçons, ou quelques longs poils (< 20) sur les grandes lèvres ou le scrotum, qui disparaissent en général avant 2 ans. La testostérone est normalement basse, de même que LH et FSH. De telles observations ne sont pas fréquentes, et bien que probablement bénignes, doivent faire l’objet d’une recherche étiologique sérieuse.

La présence de seins chez les filles, le volume testiculaire des garçons, orientent la démarche diagnostique. Pour toute pilosié pubienne apparue avant 4 ans, il faut exclure des diagnostics pathologiques, qui donnent souvent des signes plus marqués et évolutifs.

Examens à pratiquer 

• LH, FSH primordiales,
• testostérone,
• œstradiol,
• IRM cérébrale et/ou pelvienne-surrénalienne selon le niveau de LH,
• inhibine B (marqueur de certaines tumeurs ovariennes),
• 17-OHP (base et test synacthène),
• études génétiques.

1 – Causes « centrales » (activation gonadotrope précoce)

• Un hamartome hypothalamique : l’IRM doit être quasiment systématique. Chez les filles, la pilosité est associée à des seins ; l’oestradiol est élevé. Chez les garçons, les testicules sont augmentés de volume ; la testostérone est élevée. Dans les 2 sexes LH et FSH sont élevées.

• Des mutations de MKRN3 (le plus jeune patient décrit avait 1,4 ans) ou mutations de DLK1 (voir ici). L’étude de la famille peut mettre sur ces pistes génétiques. La pilosité est associée à un développement mammaire avec oestradiol élevé chez les filles. Chez les garçons, les testicules sont augmentés de volume, la testostérone est élevée. Dans les 2 sexes LH et FSH sont élevées.

• Une puberté précoce dite « idiopathique » (selon les cas non explorée génétiquement ou sans mutation de MKRN3 ou DLK1).

2 – Causes « périphériques »

• Le diagnostic le plus fréquent est une variante bénigne, transitoire, non pathologique, de la normale interprétée comme une forme précoce d’adrenarche (régression lente de la zone fœtale du cortex surrénalien) ou une hypersensibilité de la peau génitale aux androgènes : testostérone basse, LH et FSH < 2 UI/L, S-DHEA normal ou élevé (50 % > 15 µg/dL), La pilosité régresse le plus souvent en quelques mois, plus rarement persiste quelques années. Pour porter ce diagnostic, il faut s’assurer de l’absence de cause pathologique.

• Une tumeur cortico-surrénalienne sécrétant des androgènes peut donner une pilosité pubienne aux garçons (verge augmentée de taille ou non, testicules petits) et aux filles (pas de seins sauf exception) : testostérone et stéroïdes surrénaliens élevés, LH et FSH très basses, échographie et IRM des surrénales au moindre doute étant donné la sévérité du pronostic.

• Une tumeur ovarienne, notamment « juvénile de la granulosa » ou de Sertoli-Leydig, ou « stromale sclérosante » : l’oestradiol est le plus souvent très élevé, LH et FSH très basses : l’échographie et l’IRM font le diagnostic. Il peut y avoir saignement vaginal.

• Une hyperplasie des cellules de Leydig ou leydigome chez le garçon : testostérone très élevée, LH et FSH basses, échographie testiculaire révélatrice

• Une forme non classique de déficit en 21-hydroxylase peut donner une pilosité pubienne aux garçons comme aux filles : minime élévation de la 17-OHP basale ou réponse au synacthène > 20 ng/mL.

• Un syndrome de McCune-Albright (voir ici) : pilosité mais surtout saignement vaginal et seins, taches café au lait à chercher : ovaires augmentés, avec parfois kyste(s), testostérone pouvant être > 2 ng/mL, LH et FSH « écrasées ».

• Un hépatoblastome virilisant : alpha-foetoprotéine, ßHCG et testostérone très élevées 

3 – Contact avec un père utilisant une crème à la testostérone

Contact avec un père utilisant une crème à la testostérone : pénis augmenté de taille, croissance accélérée, testostérone très élevée.