On définit classiquement l’aménorrhée primaire comme l’absence de règles à l’âge de 16 ans, qu’il y ait ou non un développement des seins. Mais il est conseillé d’envisager, sans attendre 16 ans, une enquête en cas d’absence de règles dans les 3 ans qui suivent le début des seins ainsi […]
Turner
Une fille de 13 ans sans seins
Le début des seins répondant à l’activation ovarienne a normalement lieu en France vers 10,5 ans (9-12 ans), à peu près à l’âge auquel la pilosité pubienne se développe grâce aux androgènes surrénaliens. La croissance staturale s’accélère l’année suivante. Bon nombre de mères s’étonnent de l’absence de développement des seins […]
Un enfant petit avec une vitesse de croissance régulière
La majorité des enfants de petite taille grandissent avec une vitesse de croissance normale, régulière et sans ralentissement. On distingue :
Syndrome de Turner traité et dose de GH
63 filles atteintes de ST ont été traitées par des doses de GH maintenant l’IGF-1 dans les limites normales pendant en moyenne 6,7 ans. Seules 6 % ont eu des taux d’IGF-1 supranormaux. La dose moyenne de GH était 33 μg/kg/jour (très faible). Le gain de taille moyen, ce n’est […]
Mortalité et morbidité du syndrome de Turner
Le Danemark (5,6 millions d’habitants) tient à jour des registres nationaux dont celui des patientes Turner. 422 ont été diagnostiquées entre 1960 et 2014 dont 285 traitées par les œstrogènes. Avec de tels nombres, un tel suivi dans le temps, sont précieux, notamment pour notre connaissance de la morbidité associée […]
Qualité de vie dans le syndrome de Turner
Que penser des études sur la qualité de vie évaluée par le score HRQoL ? En quoi ce score reflète-t-il la réalité du ressenti des patientes Turner, leur vécu psychologique, leurs frustrations et leurs complexes éventuels ? Aucun psychologue, aucun psychiatre, aucun médecin de bon sens n’est tenté d’accordert une grande valeur […]
Prescrire la GH dans le syndrome de Turner
Depuis le début des années 1990, « l’evidence based medicine » a le vent en poupe. Prenons un cas typique de l’endocrinologie pédiatrique. Si un médecin veut prescrire de l’hormone de croissance à une fillette Turner, il voudrait disposer d’un maximum d’informations car il se sent aujourd’hui confronté à une double question, […]
Traitement par GH du syndrome de Turner
Le syndrome de Turner touche 1 sur 1 500 à 2 500 filles. Les femmes non traitées sont environ 20 cm plus petites que les autres femmes. Sur 640 publications, seules 11 études ont été retenues dans une méta-analyse. Le traitement par hormone de croissance augmente la taille finale de 7,2 cm. […]
Effets métaboliques de la GH dans le Turner
Traitées en continu avec 33-50 µg/kg.j d’hormone de croissance entre 9,1 ans et 14,4 ans, des patientes Turnériennes (N=104) n’ont montré aucune altération de la sécrétion d’insuline, ni de la sensibilité à l’insuline. Cette étude résumant 551 patients-années affranchit les pédiatres endocrinologues d’une inquiétude métabolique assez souvent évoquée. Il leur […]
GH dans les syndromes de Turner et de Noonan
L’effet de la GH chez 294 cas de Turner et 30 cas de Noonan a été comparé après 4 ans de traitement…