Une excellente revue, à connaitre de tous les endocrinopédiatres du sexe, nous est proposée par nos collègues de l’Université de Gand. A propos de leurs 21 patients (14 garçons, 7 filles) porteurs d’une mosaïque 45, X, Y+, ils ont fait une analyse extensive de la littérature.
Zhang X, Hong D, Ma S, et al. Integrated functional genomic analyses of Klinefelter and Turner syndromes reveal global network effects of altered X chromosome dosage. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Mar 3;117(9):4864-4873. L’article (assez complexe) présente une analyse comparative du KS et du TS pour l’expression […]
Insogna IG, Ginsburg E, Srouji S. Fertility Preservation for Adolescent Transgender Male Patients: A Case Series. J Adolesc Health. 2020 Jun;66(6):750-753. Quelques cas de FIV décrivent la faisabilité de la cryoconservation d’ovocytes pour des adolescentes choisissant de devenir des transsexuels masculins et prenant des bloqueurs de puberté et de la testostérone. […]
Pour les femmes monosomiques 45,XO ou porteuses d’une mosaïque, le don d’ovocytes provenant d’une autre femme est l’option la plus efficace pour avoir un enfant.
Tuke MA, Ruth KS, Wood AR,et al. Mosaic Turner syndrome shows reduced penetrance in an adult population study. Genet Med. 2019 Apr;21(4):877-886. 244 848 femmes anglaises de la population générale ont été étudiées à l’âge de 60 ans avec des sondes de SNPs du chromosome X. 186 femmes avaient une […]
Ces mosaïques comportant du matériel chromosomique Y détectable par le caryotype ou la PCR représentent 6-12% des syndromes de Turner…
La perte post-zygotique d’un chromosome X dans tout ou partie des cellules d’un embryon féminin est la cause de 70 à 80% des syndromes de Turner…
L’article écrit par les experts des Pays Bas au nom du panel international est très instructif…
Une très intéressante analyse allemande rapporte une analyse psychologique de 301 femmes Turner de 16 à 37 ans recrutées dans 6 pays européens dont la France…
Père 182 cm, mère 165 cm réglée à 15 ans. Européens non apparentés. Pas d’histoire médicale familiale…
