Ces mosaïques comportant du matériel chromosomique Y détectable par le caryotype ou la PCR représentent 6-12% des syndromes de Turner. Les auteurs de l’article rappellent, ce n’est pas nouveau, toute l’importance de la PCR à la recherche de séquences de gènes de l’Y comme SRY, ZFY, DYZ1 et DYZ3. Au fait, tous les Turner que nous suivons ont-ils eu une telle recherche ? Il serait intéressant d’en connaître le pourcentage.
La recommandation de gonadectomie prophylactique si du matériel est présent dans les cellules sanguines est-elle aussi tout à fait familière aux endocrino-pédiatres.
30-50% des patientes ayant du matériel Y présentent un gonadoblastome, dont le plus jeune âge de diagnostic était 5 mois. Rappelons que les gonadoblastomes sont des tumeurs mixtes faites de cellules germinales et de cellules de stroma semblables à des cellules de Sertoli immatures, et comportant parfois des foyers de cellules de type Leydig. Ces tumeurs bénignes ne métastasent pas , mais peuvent faire le lit ou être associées à un dysgerminome.
Les dysgerminomes sont beaucoup plus rares, et il n’en est rapporté que 23 cas dans la littérature, le plus jeune à l’âge de 10 ans. Ce sont des tumeurs malignes dérivant des cellules germinales. Elles sont bilatérales dans 10% des cas. Dans 10% des cas, elles ne sont détectées que par l’analyse anatomopathologique. Les dysgerminomes peuvent métastaser aux ganglions régionaux ou aux vertèbres. Un seul cas de séminome a été décrit, une tumeur maligne de 2,5 cm de diamètre développée sur une bandelette. La patiente était considérée à tort comme une monosomie 45,XO, sur sur la foi d’un caryotype d’amniocentèse. Dans le cas présenté, l’analyse anatomopathologique n’était pas précisée. La ßHCG circulante et l’alpha-fœto-protéine étaient négatives. Alors gardons un doute sur ce diagnostic mal documenté dans l’article.
