Pilosité pubienne en avance (« premature pubarche »), odeur corporelle, acné, accélération de la croissance avec petite avance de l’âge osseux sont les signes d’un excès d’androgènes qui peut se produire dans l’enfance, et qui motivent la consultation de parents étonnés qui pensent en général que la puberté commence à un âge […]
Dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’une grande taille familiale constitutionnelle, les deux parents étant eux mêmes tous les deux grands ou très grands. Le caractère familial n’écarte évidemment pas la transmission d’une mutation génétique. Il faut rechercher des cas d’acromégalie ou de prolactinome chez les apparentés ainsi que […]
Les kystes ovariens sont assez fréquents en période néonatale et pendant la petite enfance. à la naissance, un kyste est dit pathologique quand sa taille est > 20mm. De J1 à 3 mois de vie, des kystes < 9mm sont présents dans > 90 % cas, et > 9mm dans 20 %. Ils sont le plus […]
Un micropénis (longueur étirée < 20 mm) avec méat normalement situé au bout du gland a plusieurs étiologies possibles. Dans beaucoup de cas, il n’y a pas de gonades palpables dans le scrotum : soit il s’agit d’ovaires chez une fille 46,XX, soit il s’agit de testicules normaux non descendus, soit encore […]
Des dizaines de syndromes développementaux variés peuvent s’associer à une cryptorchidie. Nous n’avons pas repris ici les cryptorchidies des hypogonadismes hypogonadotropes, ni celles associées à des défauts testiculaires 46,XY DSD cités précédemment. Quelques syndromes avec cryptorchidie :
REPS 2020 -Les mosaïques turnériennes
Les dysgénésies gonadiques 46, XY sont des DSD cliniquement et génétiquement hétérogènes avec un développement anormal des gonades, et un large spectre phénotypique allant du micropénis à des OGE de type féminin, avec des dérivés Mullériens persistant plus ou moins [1]. Le syndrome de régression des testicules fait partie de […]
Les pubertés précoces centrales correspondent à l’activation prématurée de la production pulsatile de GnRH hypothalamique. Cette activation prématurée peut résulter de lésions hypothalamiques (puberté précoce centrale organique d’origine tumorale ou d’autre origine), mais elle est le plus souvent d’origine inconnue (puberté précoce centrale idiopathique). Les principales étiologies de puberté précoce […]
Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est une grande cause d’infertilité féminine et est associé à un certain nombre de conséquences, en particulier métaboliques. Il touche 10 à 18 % des femmes dans le monde et est caractérisé par un excès de sécrétion ovarienne et/ou surrénalienne des androgènes, une oligo-anovulation […]
1 – Chez une pré-adolescente Rares après la minipuberté de la petite enfance, les kystes ovariens redeviennent assez fréquents à l’approche de la puberté : des kystes sont découverts sur des échographies faites pour d’autres raisons chez 2-5 % des filles de 8-9 ans. La majorité mesure < 1 cm de diamètre. Dans […]
