Les dysgénésies gonadiques 46, XY sont des DSD cliniquement et génétiquement hétérogènes avec un développement anormal des gonades, et un large spectre phénotypique allant du micropénis à des OGE de type féminin, avec des dérivés Mullériens persistant plus ou moins [1]. Le syndrome de régression des testicules fait partie de ces dysgénésies gonadiques [2]. La régression Müllérienne partielle ou complète associée au micropénis suggère que les testicules ont été fonctionnels les premiers mois de la vie fœtale avant de régresser. Certains cas de régression testiculaire sont familiaux [3, 4]. Les techniques modernes de génomique ont identifié des variants rares de l’hélicase 37 Asp-Glu-Ala-His-box (DHX) 37 (DHX37), chez 9% de ces patients. Elles enrichissent la liste des causes génétiques de DSD 46, XY [5, 6].

Références

• Evilen da Silva T, et al. Genetic évidence of the association of DEAH-Box helicase 37 defects with 46,XY gonadal dysgenesis Spectrum. J Clin Endocrinol Metab 2019, 104:5923-34.
• McElreavey K, et al. Pathogenic variants in the DEAH-box RNA helicase DHX37 are a fréquent cause of 46,XY gonadal dysgeneis and 46,XY testicular regression syndrome. Genetics in Medicine 2019 ; p.1.

1. Robboy SJ, Miller T, Donahoe PK, et al. Dysgenesis of testicular and streak gonads in the syndrome of mixed gonadal dysgenesis: perspective derived from a clinicopathologic analysis of twenty-one cases. Hum Pathol 1982; 13:700–716.
2. Marcantonio SM, Fechner PY, Migeon CJ, et al. Embryonic testicular regression sequence: a part of the clinical spectrum of 46,XY gonadal dysgenesis. Am J Med Genet 1994; 49:1–5.
3. de Grouchy J, Gompel A, Salomon-Bernard Y, et al. Embryonic testicular regression syndrome and sévère mental retardation in sibs. Ann Genet 1985; 28:154–60.
4. Josso N, Briard ML. Embryonic testicular regression syndrome: variable phenotypic expression in siblings. J Pediatr. 1980; 97: 200–204.
5. Ono M, Harley VR. Disorders of sex development: new genes, new concepts. Nat Rev Endocrinol 2013; 9:79–91.
6. Eggers S, Sadedin S, van den Bergen JA, et al. Disorders of sex development: insights from targeted gene sequencing of a large international patient cohort. Genome Biol 2016; 17:243.