Le traitement classique des HCS depuis les années 1950 a pour but de freiner l’axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien grâce à des doses supra-physiologiques de glucocorticoïdes exogènes. Cela présente un risque d’hypercorticisme si l’on veut un freinage suffisant. La fenêtre thérapeutique est étroite. Pour cette raison, une surrénalectomie bilatérale suivie d’un traitement substitutif […]
Le traitement des patients ayant une insuffisance surrénale administre des glucocorticoïdes plusieurs fois par jour. Le schéma optimal de substitution par les glucocorticoïdes chez ces patients est très débattu. Une formule d’hydrocortisone à libération prolongée permet une seule prise le matin au lever. Dans deux hôpitaux universitaires (Rome et Naples), […]
Le test au Synacthène® est utilisé pour le diagnostic d’insuffisance surrénale ou de déficit en 21-hydroxylase non classique. Les seuils de cortisol et de 17-hydroxyprogestérone doivent être actualisés avec le dosage par spectrométrie de masse (SM). Les seuils de cortisol en SM étaient de 412 nmol/L (soit 152 ng/mL) à […]
Le séquençage de l’exome entier d’un patient avec diagnostic d’hyperaldostéronisme primaire à l’âge de 9 ans a identifié une mutation hétérozygote de novo dans le gène CLCN2 qui code le canal chlore CIC-2 voltage-dépendant.
On trouve de plus en plus de nodules chez les enfants. Ces nodules sont associés à un risque supérieur de cancer thyroïdien en comparaison de l’adulte. Une étude a évalué la fiabilité de l’échographie thyroïdienne chez 152 enfants ayant un nodule thyroïdien ont été suivis. Les caractéristiques les plus compatibles […]
Le CPT est le cancer le plus fréquent chez les adolescents et les jeunes adultes. Son incidence augmente. Les CPT des enfants et des adolescents ont un taux supérieur de métastases régionales et distales et une récurrence supérieure. Pourtant, leur pronostic est excellent. Sur 30 CPT et 10 nodules bénins […]
En étudiant 12 891 grossesses (0,45 %) exposées aux ATS au 1er trimestre, la prévalence de malformations congénitales était de 7,3 % en comparaison de 5,9 % chez les enfants de femmes n’ayant pas reçu d’ATS. L’augmentation de la prévalence pour 1 000 naissances était de 9 cas pour le propylthiouracile seul, de 17 cas […]
Le gène RNPC3 code pour une protéine qui fait partie du complexe protéique U11/U12-65K composant du spliceosome mineur.
La neurofibromatose de type 1 (NF1) a une incidence d’environ 1/3000. Elle est associée à un risque de tumeurs bénignes et malignes. Le gliome des voies optiques (GVO) (6-20% des cas) est la plus fréquente [2]. S’ils ont aujourd’hui un taux de survie élevé, les enfants atteints d’un GVO sont toujours […]
La neurofibromatose de type 1 (NF1) a une incidence d’environ 1 naissance sur 2 500 à 3 500. Elle est associée à un risque de tumeurs bénignes et malignes, le gliome des voies optiques (GVO), décrit dans 6 à 20% des cas, étant la tumeur plus fréquente [2]. S’ils ont aujourd’hui […]
