En étudiant 12 891 grossesses (0,45 %) exposées aux ATS au 1er trimestre, la prévalence de malformations congénitales était de 7,3 % en comparaison de 5,9 % chez les enfants de femmes n’ayant pas reçu d’ATS. L’augmentation de la prévalence pour 1 000 naissances était de 9 cas pour le propylthiouracile seul, de 17 cas […]
Le gène RNPC3 code pour une protéine qui fait partie du complexe protéique U11/U12-65K composant du spliceosome mineur.
La neurofibromatose de type 1 (NF1) a une incidence d’environ 1/3000. Elle est associée à un risque de tumeurs bénignes et malignes. Le gliome des voies optiques (GVO) (6-20% des cas) est la plus fréquente [2]. S’ils ont aujourd’hui un taux de survie élevé, les enfants atteints d’un GVO sont toujours […]
La neurofibromatose de type 1 (NF1) a une incidence d’environ 1 naissance sur 2 500 à 3 500. Elle est associée à un risque de tumeurs bénignes et malignes, le gliome des voies optiques (GVO), décrit dans 6 à 20% des cas, étant la tumeur plus fréquente [2]. S’ils ont aujourd’hui […]
Niveau d’éducation, carrière professionnelle, indépendance des parents, vie en couple, avoir des enfants, ont été étudiés chez 1 782 insuffisants hypophysaires de toutes étiologies ayant été diagnostiqués avant 16 ans. Il y avait seulement de petites différences de niveau d’éducation, d’emploi, en accord mais moins prononcées que dans une étude […]
Une étude récente indique que chez les survivants d’un cancer survenu pendant l’enfance, le risque de tumeur maligne secondaire 15 ans après le diagnostic initial reste augmenté chez ceux dont le diagnostic a été fait dans les années 90. La réduction du risque depuis les années 90 est principalement liée […]
Syndrome de Cushing de l’enfant – Questionnaire
Syndrome de Cushing de l’enfant – Cas clinique
Syndrome de Cushing de l’enfant – Cas clinique
Les maladies de Cushing de cause génétique
