Les patients suivis longtemps ont développé 4,4 fois plus souvent un diabète de type 2 que la population générale, et ont eu 4,9 fois plus d’accidents vasculaires cérébraux. Le risque de tumeur maligne n’était pas augmenté. La mortalité était accrue. Les facteurs de risque sont le sexe féminin, le début dans […]
Maladies de la croissance
Clonidine pour le diagnostic de GHD
L’étude citée [2] rapporte les données de 327 enfants et adolescents de petite taille et/ou faible vitesse de croissance âgés de 10,5 ans en moyenne
Mutations de RNPC3 et GHD isolé
Le gène RNPC3 code pour une protéine qui fait partie du complexe protéique U11/U12-65K composant du spliceosome mineur.
Poids et taille de naissance des garçons
Ce ne sont pas les androgènes fœtaux qui sont responsables de la différence avec les filles, c’est ce que montrent les poids et tailles de naissance de divers types de DSD altérant la production ou la sensibilité aux androgènes pendant la vie fœtale. En revanche, une insuffisance placentaire sévère entraînant […]
Kystes de la poche de Rathke (KPR)
La fréquence des IRM a augmenté la découverte fortuite des KPR. Ces reliquats de l’ébauche embryonnaire de l’hypophyse antérieure, sont trouvés dans 13 à 33% des autopsies. La plupart sont asymptomatiques, découverts de façon fortuite lors d’un scanner ou d’une IRM. Lorsque des symptômes sont présents, ils résultent de l’augmentation […]
Gènes de petite taille en Sardaigne, dont le GHR
L’histoire du peuplement de la Sardaigne est celle d’un isolat géographique. Venus des côtes proches de la péninsule italienne, des groupes d’hommes et de femmes du Néolithique ont traversé la mer sur des embarcations assez précaires et ont donné naissance à une population qui s’est rapidement multipliée pour atteindre plusieurs […]
Mutation IGSF1 avec post-hypophyse ectopique
C’est une idée fausse que l’interruption de tige, la post-hypophyse ectopique, ou une petite hypophyse sont des causes d’insuffisance hypophysaire.
Les gènes de la croissance humaine
Zoledziewska M, Sidore C, Chiang CWK, et al. Height-reducing variants and selection for short stature in Sardinia. Nat Genet 2015; 47:1352-56. La séquence d’ADN d’un individu peut influencer sa taille de deux façons. Premièrement, des mutations rares de régions codantes peuvent affecter l’expression d’un gène clé de la croissance en […]
Trauma cérébral et hypopituitarisme
L’hypopituitarisme induit par un traumatisme cérébral n’est pas rare. Il est plus fréquent en cas de lésions graves. Mais les lésions cérébrales modérées ou les traumatismes cérébraux répétés, liés au sport ou à l’altitude y exposent aussi. Les déficits en GH et en gonadotrophines semblent les plus communs. L’hypopituitarisme traumatique […]