Quelques cas avaient déjà suggéré un lien entre les produits à base d’huiles de lavande ou d’arbre à thé et les gynécomasties pré-pubertaires. Une nouvelle publication rapporte 3 filles avec premature thelarche et 1 garçon avec gynécomastie pré-pubère ayant été exposés à des parfums à base de lavande. Les seins ont disparu avec l’arrêt de ces […]
47 paires de jumeaux discordants ont été étudiées : l’un avait un dépistage positif et un diagnostic confirmé d’hypothyroïdie congénitale, l’autre un dépistage négatif.
155 patients, présentant un diabète insipide central, accueillis par le King’s College Hospital entre 1993 et 2019 (<1–18 ans) répondaient aux causes suivantes : craniopharyngiome (44 ; mais seulement 1 avant la chirurgie les 43 autres post-opératoires), malformation médiane du cerveau (20), post-neurochirurgie (non-craniopharyngiome, 18), tumeur germinale (15), infection du système […]
Des précurseurs stéroïdiens sont produits en grand excès par la surrénale des patients en l’absence de traitement…
On découvre souvent des microadénomes par l’IRM. Ils ont une évolution clinique et une imagerie mal connue à long terme…
Une mutation hétérozygote du gène MAGEL2 à empreinte maternelle a été identifiée chez 4 patients présentant un GHD et un syndrome de Schaaf-Yang (SHFYNG) : dysmorphie, retard de développement, apnées du sommeil et problèmes visuels. 2 patients avaient un diabète insipide et une macrocéphalie, un autre un déficit en ACTH. Une […]
Le déficit congénital isolé en TSH (i-TSHD) donne une rare hypothyroïdie congénitale (1/40 000 naissances). L’étude publiée couvre les 5 gènes connus (IGSF1, IRS4, TBL1X, TRHR et TSHB) chez 13 patients japonais ayant une i-TSHD congénitale. 6 patients ont montré des mutations (46%) : 5 étaient porteurs hémizygotes d’une mutation IGSF1, […]
Le cancer thyroïdien a une faible prévalence (<1/100 000) chez les enfants et les adolescents [20]. La TH, elle, est relativement fréquente chez l’enfant et l’adolescent, même si elle est loin de la prévalence chez les jeunes adultes.
L’amiodarone contient 2 atomes d’iode par molécule et le métabolisme hépatique de 100 mg d’amiodaronee rejette 3 mg d’iode dans la circulation systémique [1].
Les mutations somatiques d’USP8 sont assez courantes dans les adénomes corticotropes pédiatriques. L’article rapporte le cas d’une fille de 16 ans ayant une maladie de Cushing, un retard du développement, des dysmorphies, une ichtyose, une maladie pulmonaire, une néphropathie, un diabète avec insulinémie élevée, une cardiomyopathie dilatée avec insuffisance cardiaque […]
