L’hyperplasie congénitale des surrénales (HSC) est une affection récessive qui touche environ 1/10 000 personnes. La fréquence des hétérozygotes porteurs asymptomatiques de la mutation est élevée.
Divers
Lavande, premature thelarche et gynécomastie prépubère
Quelques cas avaient déjà suggéré un lien entre les produits à base d’huiles de lavande ou d’arbre à thé et les gynécomasties pré-pubertaires. Une nouvelle publication rapporte 3 filles avec premature thelarche et 1 garçon avec gynécomastie pré-pubère ayant été exposés à des parfums à base de lavande. Les seins ont disparu avec l’arrêt de ces […]
Jumeaux discordants lors du dépistage
47 paires de jumeaux discordants ont été étudiées : l’un avait un dépistage positif et un diagnostic confirmé d’hypothyroïdie congénitale, l’autre un dépistage négatif.
Etiologies du diabète insipide central
155 patients, présentant un diabète insipide central, accueillis par le King’s College Hospital entre 1993 et 2019 (<1–18 ans) répondaient aux causes suivantes : craniopharyngiome (44 ; mais seulement 1 avant la chirurgie les 43 autres post-opératoires), malformation médiane du cerveau (20), post-neurochirurgie (non-craniopharyngiome, 18), tumeur germinale (15), infection du système […]
Déficit en 21-hydroxylase non traité
Des précurseurs stéroïdiens sont produits en grand excès par la surrénale des patients en l’absence de traitement…
Microadénomes hypophysaires non fonctionnels
On découvre souvent des microadénomes par l’IRM. Ils ont une évolution clinique et une imagerie mal connue à long terme…
MAGEL2 et L1CAM dans les hypopituitarismes avec arthrogrypose
Une mutation hétérozygote du gène MAGEL2 à empreinte maternelle a été identifiée chez 4 patients présentant un GHD et un syndrome de Schaaf-Yang (SHFYNG) : dysmorphie, retard de développement, apnées du sommeil et problèmes visuels. 2 patients avaient un diabète insipide et une macrocéphalie, un autre un déficit en ACTH. Une […]
Gènes des déficits congénitaux isolés en TSH
Le déficit congénital isolé en TSH (i-TSHD) donne une rare hypothyroïdie congénitale (1/40 000 naissances). L’étude publiée couvre les 5 gènes connus (IGSF1, IRS4, TBL1X, TRHR et TSHB) chez 13 patients japonais ayant une i-TSHD congénitale. 6 patients ont montré des mutations (46%) : 5 étaient porteurs hémizygotes d’une mutation IGSF1, […]
Nodules et cancer thyroïdien dans la thyroïdite d’Hashimoto (TH)
Le cancer thyroïdien a une faible prévalence (<1/100 000) chez les enfants et les adolescents [20]. La TH, elle, est relativement fréquente chez l’enfant et l’adolescent, même si elle est loin de la prévalence chez les jeunes adultes.
Amiodarone et fonction thyroïdienne
L’amiodarone contient 2 atomes d’iode par molécule et le métabolisme hépatique de 100 mg d’amiodaronee rejette 3 mg d’iode dans la circulation systémique [1].
