47 paires de jumeaux discordants ont été étudiées : l’un avait un dépistage positif et un diagnostic confirmé d’hypothyroïdie congénitale, l’autre un dépistage négatif.
7 paires sont devenues concordantes dans le premier mois de vie, 7 co-jumeaux dépistés négatifs ont montré un TSH élevée au test de contrôle. A long terme (3 à 21 ans), l’hypothyroïdie a été diagnostiquée chez 2 autres co-jumeaux à 9 mois et à 12 ans.
Il faut donc suivre à long terme les jumeaux discordants négatifs au dépistage.
Référence
