Des mutations de CDKN1B causent la néoplasie endocrinienne multiple de type 4 (MEN4), avec des manifestations cliniques ressemblant à MEN1, avec hyperparathyroïdie primaire et un phénotype beaucoup plus hétérogène, comportant des adénomes hypophysaires (PitNETs), des tumeurs neuroendocrines (NET), et divers néoplasmes bénins et malins (1-9)
REPS 2020 – Les pubertés en avance expliquées par la génétique
Les craniopharyngiomes adamantins (CPA) ou papillaires (CPP) sont classiquement traités par chirurgie et/ou radiothérapie. Mais lorsque les tumeurs progressent ou récidivent, les possibilités thérapeutiques sont très limitées.
On découvre souvent des microadénomes par l’IRM. Ils ont une évolution clinique et une imagerie mal connue à long terme…
Les mutations somatiques d’USP8 sont assez courantes dans les adénomes corticotropes pédiatriques. L’article rapporte le cas d’une fille de 16 ans ayant une maladie de Cushing, un retard du développement, des dysmorphies, une ichtyose, une maladie pulmonaire, une néphropathie, un diabète avec insulinémie élevée, une cardiomyopathie dilatée avec insuffisance cardiaque […]
3 141 patients (âge médian, 31,7 ans) ont été suivis pendant 24 ans après un cancer…
Les pubertés précoces centrales correspondent à l’activation prématurée de la production pulsatile de GnRH hypothalamique. Cette activation prématurée peut résulter de lésions hypothalamiques (puberté précoce centrale organique d’origine tumorale ou d’autre origine), mais elle est le plus souvent d’origine inconnue (puberté précoce centrale idiopathique). Les principales étiologies de puberté précoce […]
La liste des causes de déficits hypophysaires est loin d’être close. Grâce à la généralisation du CG array et des techniques d’analyse du génome, devenues accessibles à de plus en plus d’endocrino-pédiatres, de nouvelles causes génétiques de défauts hypophysaires, hormonaux et morphologiques apparaissent régulièrement dans la littérature. Les auteurs du […]
Les patients suivis longtemps ont développé 4,4 fois plus souvent un diabète de type 2 que la population générale, et ont eu 4,9 fois plus d’accidents vasculaires cérébraux. Le risque de tumeur maligne n’était pas augmenté. La mortalité était accrue. Les facteurs de risque sont le sexe féminin, le début dans […]
L’étude citée [2] rapporte les données de 327 enfants et adolescents de petite taille et/ou faible vitesse de croissance âgés de 10,5 ans en moyenne
