Des mutations de CDKN1B causent la néoplasie endocrinienne multiple de type 4 (MEN4), avec des manifestations cliniques ressemblant à MEN1, avec hyperparathyroïdie primaire et un phénotype beaucoup plus hétérogène, comportant des adénomes hypophysaires (PitNETs), des tumeurs neuroendocrines (NET), et divers néoplasmes bénins et malins (1-9). Seuls deux cas de maladie de Cushing (MC) ont été décrits dans ce contexte.
211 patients atteints de maladie de Cushing (94,3 % d’enfants) ont eu un séquençage de l’exome entier. 5 mutations de CDKN1B ont été trouvées chacun chez un patient. Tous étaient précoces (10,5 ± 1,3 ans) et apparemment sporadiques. À part un adénocarcinome du côlon chez un patient, aucun autre néoplasme n’a été détecté chez les probands ou leurs familles.
Référence
