Agathe – 1 Agathe – 1 Parents turcs non consanguins.1 frère en bonne santé.Pas d’ antécédents familiaux. Amniocentèse à 24 semaines pour suspicion de trisomie 21 : caryotype fœtal : 46, XX. Gros clitoris.Fusion postérieure des grandes lèvres.Urètre ouvert à mi-distance le long de la face ventrale du clitoris.Absence d’orifice vaginal visible.Pas de […]
Cas cliniques
Hugo, 10 ans, vomissements et douleurs abdominales
Père : 175 cm, mère : 167 cm.
Grand frère en bonne santé.
Pas d’antécédents familiaux.
Né à terme à 3325 g et 49 cm…
Dorian, 9 ans, accélération de la croissance
Orphelin adopté à l’âge de 2 ans.
Antécédents familiaux inconnus.
Né à 40 semaines à 3 980 g et 50 cm.
Intelligent, sans histoire médicale…
Guilhem, 16 ans, obésité et croissance très ralentie
Père : 171 cm, 83 kg, mère: 163 cm, 81 kg.
Deux jeunes frères en bonne santé.
Pas d’antécédents familiaux…
Alban, 6 ans, accélération de la croissance
Père 178 cm, mère 164 cm réglée à 11,5 ans. Né à 40 semaines à 3 980 g et 50 cm. Sans histoire médicale…
Carla, 3 ans, apparition de poils pubiens
Père : 178 cm, mère : 168 cm. Parents, non consanguins d’origine portugaise.
Père : diabète de type 2. mère : ovaires polykystiques…
Côme, 13 ans, ralentissement de la croissance
Père 182 cm, mère 172 cm. Deux frères plus jeunes en bonne santé. Famille sans antécédents médicaux…
Louis, 10 ans, fatigué, perd du poids
Père : 179 cm, mère : 168 cm.
2 tumeurs cérébelleuses bénignes chez le père.
2 frères, 1 sœur en bonne santé…
Florence, 14 ans, polyuro-polydipsie
Père alcooliquePas d’autres antécédents familiaux Naissance à terme à 3 180 g et 50 cm.Pas d’antécédent néonatal.En classe de 4e.Pas de traumatisme, pas de traitements, pas de céphalées. Depuis 6 mois, polyuro-polydipsie.Appétit conservé.Apports hydriques 4L/jour, 12 mictions/jour dont 2 à 3 nocturnes. 158 cm, 52,5 kg.FC: 79/min PA 120/60 mm Hg.Jeune fille réservée mais coopérante.Examen clinique normal.A2P5S5, réglée depuis 3 ans. Glycémie à jeun : 0,83 g/L.HbA1c : 5,0%NFS, […]
Kevin, 14,5 ans, obèse
Père : 178 cm, 85 kg. mère : 169 cm, 56 kg.
Parents divorcés, au chômage, une sœur plus jeune en bonne santé.
En dehors de l’alcool, la famille n’a pas d’antécédents médicaux…