Il s’agit de défauts du développement gonadique causés par une mosaïque de chromosomes sexuels («sex chromosome DSD»). Cette 3e catégorie s’ajoute aux DSD vus précédemment, dont le caryotype sanguin est soit 46,XX DSD soit 46,XY DSD. Les gonades sont plus ou moins pathologiques selon leur composition chromosomique. 1 – Les […]
On emploie le terme « DSD 46,XY » pour décrire les anomalies du développement sexuel (gonades, OGE, OGI) chez un individu dont le sexe chromosomique est XY. Le testicule normal produit 2 hormones indispensables à la différenciation sexuelle : la testostérone, qui masculinise les OGE, les canaux de Wolff, le sinus urogénital, l’AMH […]
Il s’agit de nouveau-nés filles 46,XX exposées pendant leur vie fœtale à un excès d’androgènes qui a masculinisé leurs organes génitaux externes (OGE). Cet excès d’androgènes provient des surrénales ou d’un tissu testiculaire anormalement présent chez un individu 46,XX. • L’étiologie prédominante est le déficit de certaines enzymes du cortex […]
• Il peut s’agir d’une fille 46,XX dont les OGE (Organes Génitaux Externes) ont été masculinisés par des androgènes anormalement produits par la surrénale, ou bien plus rarement par une gonade contenant du tissu testiculaire. • Il peut s’agir d’un garçon 46,XY ayant un défaut de masculinisation des OGE causé […]
La prise en charge des jeunes atteints de retard pubertaire est entravée par la difficulté à prédire la progression de la puberté. Une étude a été réalisée auprès de 16 enfants dont la puberté était retardée.
63 filles atteintes de ST ont été traitées par des doses de GH maintenant l’IGF-1 dans les limites normales pendant en moyenne 6,7 ans. Seules 6 % ont eu des taux d’IGF-1 supranormaux. La dose moyenne de GH était 33 μg/kg/jour (très faible). Le gain de taille moyen, ce n’est […]
REPS 2020 -Les mosaïques turnériennes
REPS 2020 – Découvrir une insensibilité aux androgènes à la puberté
REPS 2020 – Explorer et traiter une gynécomastie pubertaire
REPS 2020 – Les pubertés en avance expliquées par la génétique
