La majorité des enfants de petite taille grandissent avec une vitesse de croissance normale, régulière et sans ralentissement. On distingue :
Sexe, puberté
Une fille ou un garçon présentant une pilosité pubienne (« pubarche ») dans la petite enfance
Un peu de pilosité peut apparaître entre 2 mois et 1 an sur le pubis des filles ou des garçons, ou quelques longs poils (< 20) sur les grandes lèvres ou le scrotum, qui disparaissent en général avant 2 ans. La testostérone est normalement basse, de même que LH et FSH. […]
Une petite fille dont les seins se développent (« thelarche »)
Peu après la naissance, les filles peuvent présenter un petit développement des seins, qui s’associe parfois à un minime écoulement laiteux ; les bourgeons mammaires apparus dès la 1re semaine grossissent jusqu’à 6-8 mm de diamètre, et peuvent atteindre quelques cm en 2 semaines. L’arbre ductal régresse ensuite avant 4 semaines, […]
Une petite fille porteuse de kystes ovariens
Les kystes ovariens sont assez fréquents en période néonatale et pendant la petite enfance. à la naissance, un kyste est dit pathologique quand sa taille est > 20mm. De J1 à 3 mois de vie, des kystes < 9mm sont présents dans > 90 % cas, et > 9mm dans 20 %. Ils sont le plus […]
Un nouveau-né ou un nourrisson avec un micropénis isolé et des testicules palpables ou non
Un micropénis (longueur étirée < 20 mm) avec méat normalement situé au bout du gland a plusieurs étiologies possibles. Dans beaucoup de cas, il n’y a pas de gonades palpables dans le scrotum : soit il s’agit d’ovaires chez une fille 46,XX, soit il s’agit de testicules normaux non descendus, soit encore […]
Un nouveau-né ou un nourrisson avec des testicules non palpables au sein d’un syndrome évident
Des dizaines de syndromes développementaux variés peuvent s’associer à une cryptorchidie. Nous n’avons pas repris ici les cryptorchidies des hypogonadismes hypogonadotropes, ni celles associées à des défauts testiculaires 46,XY DSD cités précédemment. Quelques syndromes avec cryptorchidie :
Un nourrisson aux testicules non palpables, avec ou sans micropénis, sans anomalie des OGE, sans syndrome
80 % des testicules dits « cryptorchides » sont palpables dans la partie supérieure du scrotum ou en position inguinale (maldescended testes). Les 20 % restants ne sont pas palpables car en position abdominale (à différencier des anorchidies). Le diagnostic doit être fait entre 3 et 6 mois. En effet, 2 à 8 % des […]
Un nouveau-né avec hypospadias et testicules inguinaux ou scrotaux
L’hypospadias est un défaut de positionnement de l’urètre qui s’abouche le long de la face ventrale du pénis. Il est souvent associé à un prépuce incomplet et à une coudure du pénis. Il est le plus souvent sporadique mais il existe des cas familiaux. à la fin de la 5e […]
Un nouveau-né ayant un DSD qu’on ne voit pas
Ce cas peut paraître virtuel, mais correspond à une réalité qui se manifestera plus tard dans la vie. Ce DSD peut aussi être révélé en période néonatale par un caryotype fortuit, une enquête familiale, une insuffisance surrénalienne. 1 – OGE féminins normaux 1.1 – Mutations du récepteur des androgènes (AR, […]
Un nouveau-né présentant un DSD au sein d’un syndrome
1 – 46,XX DSD par excès d’androgènes 1.1 – Androgènes surrénaliens Les mutations de POR (cytochrome P450 oxydoréductase) : masculinisation des OGE (Prader III-IV) et malformations squelettiques surtout crânio-faciales (syndrome d’Antley-Bixler). La 17-OHP modérément élevée peut révéler le diagnostic lors du dépistage néonatal du 21OHD. La réponse de la 17-OHP et […]
