Reddy NM, Sethi BK, et al. 46 XX DSD Due to POR Deficiency, Journal of the Endocrine Society, Volume 4, Issue Supplement_1, April-May 2020. En l’absence de caractéristiques squelettiques du syndrome d’Antley Bixler, il est difficile d’identifier le défaut de POR.Un enfant de 4 jours de parents consanguins au 2e degré, […]
Varshini Chakravarthy, MD, Sehar Ejaz, MD, A 14 Year Old Female with Primary Amenorrhea, Journal of the Endocrine Society, Volume 4, Issue Supplement_1, April-May 2020, SUN–069. Une adolescente de 14 ans se présente avec une aménorrhée primaire. Elle a remarqué pour la première fois des bourgeons mammaires deux ans auparavant, ne […]
Père 182 cm, mère 165 cm réglée à 15 ans. Européens non apparentés. Pas d’histoire médicale familiale…
Klein KO, Freire A , Gryngartenet MG, al. Phase 3 Trial of a Small-volume Subcutaneous 6-Month Duration Leuprolide Acetate Treatment for Central Precocious Puberty. J Clin Endocrinol Metab, 2020, 105(10). 64 enfants (62 filles, 2 garçons) atteints de pubertés précoces centrales (âge : 7,5 ± 0,1 ans) ont reçu 2 doses de […]
Le séquençage de DLK1 chez 444 enfants atteints de puberté précoce centrale « idiopathique » n’a révélé que 4 défauts de DLK1. Une délétion (c.401_404 + 8del) de novo chez une fille (cas sporadique), avec signes pubertaires débutés à 5,7 ans et DLK1 circulante indétectable (< 0,4 ng/mL). 3 autres variants […]
Le névanimibe bloque l’estérification du cholestérol libre en cholestéryl ester, réservoir de stockage pour la stéroïdogenèse surrénalienne…
Dans cette étude rétrospective, la combinaison GnRHa/GH a été administrée à des enfants ayant un début de puberté normal et une petite taille…
Les causes de PPC sont les tumeurs, les défauts génétiques (KISS1, KISS1R, MKRN3 et DLK1) ou «idiopathiques»…
Messina V, et al. Cognitive function of children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia: importance of early diagnosis. J Clin Endocrinol Metab 2020, 105(3) : e683-e691. Les patients atteints d’HCS classique sont traités à vie par des glucocorticoïdes (GC). Les capacités cognitives de 32 enfants (âge moyen 11,5 ans) du programme suédois de […]
Spaziani M, et al. From mini‑puberty to pre‑puberty: early impairment of the hypothalamus–pituitary–gonadal axis with normal testicular function in children with non‑mosaic Klinefelter syndrome. J Endocrinol Invest 2020 May 6. 145 garçons KS et 97 témoins âgés de 0 à 11,9 ans ont été divisés en 3 groupes : ≤ 6 […]
