La polyendocrinopathie auto-immune de type 1 (APECED) est grave et imprévisible. L’étude a évalué la mortalité de 91 patients finlandais atteints d’APECED de 1971 à 2018. Les résultats proviennent des ratios standardisés de mortalité (SMR) globaux et spécifiques, en comparant les nombres de décès observés et ceux attendus sur la base des […]
Le diagnostic du syndrome de Cushing (CS) peut être difficile. L’article a analysé 139 études (14 140 participants) tirées de PubMed, Embase, Scopus, Web of Science, base de données Cochrane. Les études sélectionnées concernaient des adultes. La sensibilité, la spécificité, le degré de vraisemblance positive et de vraisemblance négative ont […]
Le pic de cortisol en réponse à l’ACTH 1-24 a été mesuré chez 20 patients nouvellement diagnostiqués, et chez 37 patients ayant une maladie d’Addison établie et non traitée…
Les signes et les symptômes de certaines maladies génétiques ont tendance à s’aggraver et à apparaître plus tôt quand la maladie est transmise d’une génération à l’autre. Ce phénomène s’appelle « l’anticipation ». La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1) est une maladie autosomique dominante rare causée par la perte de […]
MCT8 transporte T4 et T3 dans le cerveau. A partir de 76 cas, les effets des mutations de MCT8 (chrom X) (1/70.000 garçons) sont analysés.
REPS 2020 – Les insuffisances surrénaliennes de l’enfant
REPS 2020 – Les pubertés en avance expliquées par la génétique
Les craniopharyngiomes adamantins (CPA) ou papillaires (CPP) sont classiquement traités par chirurgie et/ou radiothérapie. Mais lorsque les tumeurs progressent ou récidivent, les possibilités thérapeutiques sont très limitées.
Cette cause rare de syndrome de Cushing est traitée par surrénalectomie, ce qui entraîne une insuffisance surrénalienne définitive.
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HSC) est une affection récessive qui touche environ 1/10 000 personnes. La fréquence des hétérozygotes porteurs asymptomatiques de la mutation est élevée.
