La majorité des enfants de petite taille grandissent avec une vitesse de croissance normale, régulière et sans ralentissement.
On distingue :
- la plupart des enfants nés RCIU (parents de taille normale) rattrapent leur retard de croissance dans les 2 premières années de vie («catch-up growth») suggérant que le défaut de croissance fœtal avait une cause maternelle réversible. Les endocrinologues pédiatres ne voient en consultation que les RCIU «non rattrapeurs». Ceux-ci restent petits à l’âge de 2 ans et entament une croissance régulière qui mènera la grande majorité à une taille adulte réduite. Ces patients ont probablement des centaines d’allèles de gènes prédisposant à une petite taille, qui ne s’exprimaient pas chez les parents (par exemple des allèles récessifs). Dans la majorité des pays développés, le système de santé prend en charge leur traitement par la GH si leur taille est < - 2,5 DS ;
- certains RCIU sont dus à des anomalies cytogénétiques ou génétiques (voir Un nouveau né très petit) : ils doivent être recherchés chez les enfants de petite taille si leur diagnostic n’a pas été fait auparavant. C’est notamment le cas du syndrome de Turner et des mosaïques 46,X0/46/XX. Toute fille de taille de naissance < 47 cm et qui reste de taille < 2 DS doit avoir un caryotype ;
- les enfants nés petits de parents de petite taille sont considérés comme des petites tailles « idiopathiques », ce qui ne veut pas dire grand-chose. Ces petites tailles reflètent en fait l’héritage de très nombreux allèles de petite taille venus de parents eux-mêmes petits. Ces petites tailles sont tout aussi « génétiques » que les défauts de l’axe GH-IGF1. La différence est qu’elles sont causées par l’interaction de centaines de variants (polymorphismes normaux) de gènes, et pas sur 1 seule mutation capable d’altérer fortement l’action d’un gène sur la croissance. Dans la majorité des pays développés, à l’exception des Etats Unis, le système de santé ne prend pas en charge leur traitement par la GH. Cette absence de remboursement peut donc apparaître « génétiquement injuste », notamment pour ceux qui sont menacés de tailles adultes autour de 155 cm (-3DS, 1 % des garçons) ou 145-cm (-3DS, 1 % des filles). Or, la très grande majorité des enfants et des adultes qui souffrent de leur très petite taille appartiennent à cette catégorie. De la trajectoire de taille dans l’enfance, on ne peut pas déduire précisément la future taille adulte, car celle-ci dépendra des âges auxquels la puberté commencera et se terminera. Mais on peut faire des approximations fondées sur les probabilités, en postulant que la puberté suivra son tempo habituel. Ce calcul imprécis s’affinera avec les premiers signes de la puberté, plus facilement visibles chez les filles.
