Des dizaines de syndromes développementaux variés peuvent s’associer à une cryptorchidie. Nous n’avons pas repris ici les cryptorchidies des hypogonadismes hypogonadotropes, ni celles associées à des défauts testiculaires 46,XY DSD cités précédemment. Quelques syndromes avec cryptorchidie :
- Trisomie 18, trisomie 13, trisomie 21 ;
- Syndromes de Noonan, Costello, cardio-facio-cutané ;
- Syndromes avec obésité : Prader-Willi, Bardet-Biedl, Laurence-Moon, mutation du récepteur de la leptine (LEPR) ;
- Syndromes malformatifs avec cryptorchidie (le gène muté est indiqué entre parenthèses) : VATER/VACTERL, CHARGE (CHD7), Aarskog–Scott (FGD1), Beckwith–Wiedermann, Borjeson-Forssman-Lehman (PHF6), Carnevale (COLEC11), Carpenter, Cornelia de Lange (NIPBL), holoprosencéphalies (21q22.3, SIX3, SHH, TGIF), Johanson-Blizzard (UBR1), Lenz-Majewski (NK), Lowe (OCRL), Mc Kusick-Kaufman (MKKS), Meckel-Gruber (MKS1), Miller-Dieker (17p13.3), anémie de Fanconi, syndrome IFAP (MBTPS2), Opitz–Kaveggia, Prune-Belly, dystrophie myotonique (DMPK), Pfeiffer (FGFR1, FGFR2), IRF6, Robinow (WNT5A, ROR2), Rubinstein-Taybi (CREBBP), Seckel (ATR), Simpson-Golabi-Behmel (GPC3), Townes-Brooks (SALL1), Weaver (NSD1) ;
- mutations de GNAS sur le chromosome maternel (pseudohypoparathyroïdie type 1A, PHP1A), mutations de PRKAR1A et de PDE4D (acrodysostose) (voie de l’AMPc) : elles peuvent s’associer à une cryptorchidie.
