Le déficit en TBG (mutation du gène Serpina7 sur le chromosome X) n’a pas d’effet sur la fonction thyroïdienne. La TBG est < 0,005 mg/dL. La TSH est normale, la T4 libre (fT4) est normale, mais la T4 totale est abaissée (la TBG produite par le foie transporte > 70 % de la T4 et de la T3 dans le plasma). La T4 normale est 5-15 µg/dL, la T4 libre est normalement 1-2 ng/dL.
Les mutations du récepteur ß des hormones thyroïdiennes (TR ß), (1/40 000), dominantes, ne donnent en général pas d’hypothyroïdie. La TSH peut être un peu élevée, avec parfois un petit goitre. La T4 et la T3 sont un peu élevées.
