Les mutations somatiques d’USP8 sont assez courantes dans les adénomes corticotropes pédiatriques. L’article rapporte le cas d’une fille de 16 ans ayant une maladie de Cushing, un retard du développement, des dysmorphies, une ichtyose, une maladie pulmonaire, une néphropathie, un diabète avec insulinémie élevée, une cardiomyopathie dilatée avec insuffisance cardiaque et un GHD.
Malgré une chirurgie trans-sphénoïdale, sa maladie de Cushing a récidivé. Une mutation germinale USP8 hétérozygote de novo (c.2155T.C, p.S719P) a été identifiée à la fois dans le sang périphérique et dans l’ADN tumoral.
