230 patients sans lésions du SNC, avaient été classés dans le groupe des PPC idiopathiques.
Parmi 276 patients atteints de PPC, 46 présentaient des lésions pathologiques du SNC (19 garçons et 27 filles), suggérant une prévalence de lésions organiques du SNC de 63% chez les garçons et de 11 % chez les filles. La cause la plus fréquente était l’hamartome hypothalamique (20 cas).
230 patients étaient apparemment « idiopathiques » (219 filles et 11 garçons) ; 158 sporadiques, 68 familiaux et 4 adoptés. 170 ont été étudiés par des méthodes variées de séquençage.
Les défauts génétiques identifiés étaient : 9 cas de mutations MKRN3 inactivantes (8 familles), 6 cas de mutations DLK1 inactivantes (2 familles), 1 cas avec une mutation KISS1R activante, 1 cas avec une mutation KISS1 activante, 2 cas sporadiques avec une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14, et 1 cas sporadique avec une épimutation au locus DLK1. Soit au total 12% de défauts génétiques identifiés chez ces patients atteints de PPC «idiopathique».
