L’objectif de l’étude était d’identifier et de caractériser des variants génétiques rares dans une population madrilène de 1019 enfants obèses.
26 variants rares ont été identifiés chez 25 individus, dont 2 avec des variants homozygotes de POMC, 3 avec deux variants de SRC1, un individu avec deux variants de ADCY3, et un individu avec une mutation homozygote dans LEP. En outre, 18 patients portaient des mutations bialléliques dans l’un des 23 gènes BBS ou ALMS1, dont 1 syndrrome de Bardet-Bield.
