Les crises d’insuffisance surrénalienne peuvent survenir dans toutes les étiologies d’insuffisance surrénalienne, y compris le déficit en 21-hydroxylase s’il est mal soigné. Le diagnostic est facile lorsque la maladie surrénalienne est connue ou survient dans un contexe familial ou génétique évocateur. Mais lorsqu’elle est inaugurale, l’insuffisance surrénalienne aigüe est de diagnostic redoutablement difficile car ses signes n’ont rien de spécifique et n’attirent pas l’attention des pédiatres vers la surrénale.
L’hyperpigmentation, peu remarquée pour de multiples raisons, n’est pas aussi utile au diagnostic qu’en théorie. Et comme les insuffisances surrénaliennes de l’enfant sont des maladies rares, les pédiatres n’y pensent pas facilement. Les endocrinologues, qui connaissent ces épisodes, ne sont pas en première ligne sur le terrain des urgences, et il ne vient pas à l’idée du pédiatre ou du généraliste de les consulter pour un enfant qui vomit, est anorectique, a mal au ventre, est déshydraté avec pression artérielle basse.
Le pronostic peut être sévère si le diagnostic n’est pas évoqué assez vite. Un milieu familial défavorisé aggrave ce risque.
Dès que des examens simples sont prescrits, le diagnostic est vite porté devant l’association typique :
- hyponatrémie,
- hyperkaliémie,
- et souvent hypoglycémie.
Les examens sont vite réalisés chez un patient tachycarde, en hypovolémie, voire collapsus, dans le contexte des urgences pédiatriques. Mais si le tableau est mal interprété devant des signes moins sévères, le risque est grand d’une évolution rapide et sévère, voire létale.
Un risque particulier accompagne les stress, notamment infectieux intercurrents, qui peuvent être considérés comme la cause directe des signes d’insuffisance surrénalienne et de la dégradation de l’état général de l’enfant, alors qu’ils n’en sont que les déclencheurs.
Il y a également un risque particulier lorsque les patients non encore diagnostiqués ont à subir une intervention chirurgicale, par exemple dans le cas d’un DSD ou d’une achalasie.
Étiologies, voir Un enfant ayant une insuffisance surrénalienne dans le cadre d’un syndrome
