33 patients mesurant -2,5 DS et leur parent le plus petit, ont été étudiés. Le défaut génétique était connu chez 5 avant l’étude (ACAN chez 2, NF1, PTPN11 et SOS1). Chez les 28 autres, le séquençage de l’exome entier a trouvé une cause dans 17 cas (52%) : il s’agissait de variants de gènes exprimés dans la plaque de croissance (9 sur 17) [COL2A1, COL11A1 et ACAN, FLNB, FGFR3 et IGF1R], dans 2 cas des gènes IGFALS et HMGA2, dans 6 cas de divers gènes (TRHR, MBTPS2, GHSR, NF1, PTPN11 et SOS1).
Référence
