Actualités, DSD

Nouveaux gènes de DSD

8 patients DSD 46, XY (micropénis, hypospadias, cryptorchidie) et 1 DSD 46, XX (fusion des grandes lèvres) ont été passés à la moulinette de l’exome total. Résultats positifs pour 6 patients : POR, CHD7, HSD17B3, WT1 (déjà connus), et BMP4 et RFXP2 (le récepteur d’INSL3), deux nouveaux venus dans les causes de DSD. Une petite étude, mais avec des résultats instructifs.

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