L’article (assez complexe) présente une analyse comparative du KS et du TS pour l’expression des gènes, la méthylation de l’ADN et la conformation de la chromatine. L’inactivation du chromosome X (XCI) réduit au silence la transcription d’un chromosome X chez les femelles : la plupart des gènes deviennent inactifs, mais certains gènes échappent à l’XCI (gènes «échappés»). Dans le cas du ST, presque tous les gènes échappés et exprimés de manière différentielle sont régulés à la baisse, mais la plupart des gènes inactifs exprimés de manière différentielle sont régulés à la hausse. Dans le SK, les gènes d’échappement exprimés différentiellement sont régulés à la hausse alors que la majorité des gènes inactifs semblent inchangés. Six gènes candidats potentiels (RPS4X, SEPT6, NKRF, CX0rf57, NAA10 et FLNA) pour le SK sont identifiés sur le Xq, ainsi que des gènes centraux candidats sur Xp pour le ST. Seuls les promoteurs des gènes inactifs sont méthylés de manière différentielle dans les deux syndromes, tandis que les promoteurs de gènes échappés restent inchangés. La découverte de gènes différentiellement exprimés et partagés indique l’existence de mécanismes moléculaires communs pour la régulation des gènes dans le TS et le SK qui transmettent les changements de dosage des gènes au transcriptome.
