244 848 femmes anglaises de la population générale ont été étudiées à l’âge de 60 ans avec des sondes de SNPs du chromosome X. 186 femmes avaient une mosaïque 45,XO/46,XX avec 15 à 79% de cellules 45,XO, dont une seule était connue pour avoir un syndrome de Turner. Cette prévalence 4 fois supérieure à celle estimée à partir des cas diagnostiqués en endocrinologie nous apprend que la majorité des mosaïques 45,XO/46,XX ne donnent aucune pathologie. On s’en doutait un peu, bien sûr, mais le pourcentage de ces formes occultes est majeur. Le poids de naissance moyen de ces mosaïques était 3 360 g. Leur taille moyenne était 159 cm (139 à 182 cm). Elles avaient eu leurs règles à 13,1 ans, avaient eu en moyenne 2,2 enfants, avec seulement une faible corrélation avec le degré de mosaïque. Leur ménopause était survenue normalement à l’âge de 50 ans en moyenne. Ces femmes n’avaient pas plus de pathologie cardiovasculaire, d’hypertension artérielle, de défauts d’audition, d’hypothyroïdie que les femmes sans mosaïque.
Ces données sont essentielles à connaître pour les spécialistes lorsqu’ils sont confrontés aux résultats d’un diagnostic génétique préimplantatoire, d’un caryotype anténatal ou d’une découverte fortuite à tous les âges de la vie d’une femme. Ils doivent en tenir grand compte lorsqu’ils veulent se lancer dans une démarche de médecine prédictive. Rappelons que le degré de mosaïcisme est presque toujours déterminé en analysant des cellules sanguines qui ne reflètent pas ou peu le mosaïcisme des chondrocytes, des cellules cardiaques ou aortiques, des neurones, etc.
110 femmes ayant un caryotype 47,XXX ont également été repérées dans cette enquête. Elles mesuraient en moyenne 5 cm de plus que la moyenne normale, avaient eu leur ménopause 5 ans plus tôt et avaient de moindres aptitudes de raisonnement logique.
