Le séquençage de DLK1 chez 444 enfants atteints de puberté précoce centrale « idiopathique » n’a révélé que 4 défauts de DLK1. Une délétion (c.401_404 + 8del) de novo chez une fille (cas sporadique), avec signes pubertaires débutés à 5,7 ans et DLK1 circulante indétectable (< 0,4 ng/mL). 3 autres variants alléliques de DLK1, ont également été identifiées (p.Asn134= ; g.-222 C>A et g.-223 G>A) dans 2 cas, peut-être plus discutables dans la mesure où la DLK1 circulante était normale. Dans ces populations, DLK1 explique donc 0,2-0,2-0,4% des pubertés « idiopathiques ».
