Les céphalées peuvent révéler plusieurs maladies endocriniennes :

• craniopharyngiome,
• macroprolactinome,
• hypersécrétion de catécholamines.

Phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs chromaffines très rares (1 cas/9 millions) qui ne représentent que 1-2 % des causes pédiatriques d’hypertension artérielle. 
Il faut clarifier une question de termes : 

• un phéochromocytome est un paragangliome intra-surrénalien, issu de la medulla, qui secrète des catécholamines : le plus fréquent,
• on réserve par habitude le terme paragangliomes à ceux qui sont extra-surrénaliens, et qui se développent dans les ganglions sympathiques abdominaux, pelviens, thoraciques (ils sécrètent des catécholamines) ou parasympathiques de la tête et du cou (5 % seulement sont sécrétants). 

Signes les plus typiques

Les signes les plus typiques de l’hypersécrétion de catécholamines sont :

• hypertension artérielle en général permanente (et non par épisodes) : c’est le plus souvent elle qui révèle le dia gnostic. Encore faut il penser à la mesurer en présence des signes qui suivent ;
• céphalées sévères paroxystiques ;
• syncopes ;
• accès de sueurs, de pâleur ;
• palpitations ;
• anxiété.

Il faut ajouter :

• arythmie,
• pancréatite, 
• douleurs abdominales,
• signes digestifs, constipation sévère, diarrhée, 
• convulsions,
• vision trouble,
• perte de poids,
• fébricule ;
• polyurie, polydipsie ;
• troubles du comportement, problèmes scolaires.

Le retard au diagnostic est la règle, la mesure de la pression artérielle n’étant pas au premier rang de la clinique pédiatrique. Les céphalées égarent, les troubles du comportement aussi, le reste des signes n’est évocateur que si l’on pense à la maladie, dont la rareté est extrême.

Biologie à répéter en cas de suspicion clinique :

• métanéphrines (métanéphrine et normétanéphrine) produites par la COMT exprimée dans certaines tumeurs : taux habituellement > 4 fois la normale dans le sang et les urines, mais la sécrétion peut être intermittente et parfois moins élevée ;
• catécholamines (adrénaline/épinéphrine et noradrénaline/norépinéphrine) sont aussi élevées selon les tumeurs ;
• faire systématiquement des dosages de catécholamines plasmatiques chez l’enfant (recueil urinaire malaisé), notamment en cas de syndrome génétique (MEN2A, VHL, paragangliomes familiaux, NF1) ;
• faire aussi quand c’est possible systématiquement 2 recueils urinaires de 24 heures pour les dosages de métanéphrines et catécholamines : pour donner un ordre d’idée des valeurs pathologiques :
• métanéphrines urinaires totales ≥ 1.3 mg/24 h,
• norépinéphrine urinaire ≥ 170 µg/24 h,
• épinéphrine urinaire ≥ 35 µg/24 h ;
• dopamine urinaire ≥ 700 µg/24 h ;
• si les dosages sont < 4 fois la normale, faire des mesures en position debout 30 minutes après pose d’un cathéter dans une veine périphérique, et répéter les dosages ;
• dosages de chromogranine A, dopamine, acide homovanillinique (HVA), méthoxytyramine en cas de paragangliome extra-surrénalien.

Imagerie :

• CT scan ou IRM abdominale et pelvienne (90 % des tumeurs), thorax (images hyperintenses en T2),
• imagerie fonctionnelle 18F-DOPA PET, 18F-FDA PET selon les cas,
• 68Ga-DOTA-NOC PET-CT.

Causes génétiques et syndromes

Une cause génétique est trouvée dans 25 % des cas.