Le défaut de masculinisation des patients 45,X/46,XY dépend en grande partie de l’absence de synthèse de la testostérone par les gonades dysgénétiques du fœtus. Cet article montre que les mécanismes responsables de la grande variété phénotypique de la masculinisation font aussi intervenir l’expression du récepteur des androgènes (AR) dans les tissus cibles de la testostérone. En effet, 5/13 mosaïcismes 45,X/46,XY ont montré une expression réduite du gène AR dans la peau génitale et les organes génitaux externes. Ce gène étant sur le chromosome X et une fraction des cellules des OGE étant 45, X0, un tel défaut d’expression du récepteur n’est pas surprenant.
Référence
