MCT8 transporte T4 et T3 dans le cerveau. A partir de 76 cas, les effets des mutations de MCT8 (chrom X) (1/70.000 garçons) sont analysés. Elles affectent sévèrement le développement du cerveau (hypotonie néonatale suivie de déficits neurologiques). La T4 est normale basse ou basse, la T3 est élevée, la TSH normale (échappant au dépistage néonatal). Les autres organes sont exposés à un excès de T3 et présentent des signes d’hyperthyroidie (défaut de prise de poids, tachycardie). La moitié des patients décèdent en moyenne à 10 ans de pneumonies par fausse route (peut-être évitables par le gavage) ou de mort subite de causes probablement cardiaques mal prises en compte. L’analogue de la T3 Triac (3,3′,5-triiodothyroacetic acid) a des effets thérapeutiques prometteurs.
Références
- Groeneweg S, van Geest FS, Abacı A, et al. Disease characteristics ofMCT8 deficiency: an international, retrospective, multicentre cohort study. Lancet Diabetes Endocrinol 2020; 8: 594–605.
- Groeneweg S, van Geest FS, Abaci A, et al. Effectiveness and safety of the tri-iodothyronine aHynalog Triac in children and adults with MCT8 deficiency: an international, single-arm, open-label, phase 2 trial. Lancet Diabetes Endocrinol 2019; 7: 695–706.
