Cette étude de cohorte observationnelle a inclus tous les patients atteints de PPC dans la base de données de l’hôpital Robert Debré sur une période de 11,5 ans…
Sexe, puberté
IRM dans les pubertés précoces centrales
770 jeunes turques atteintes de PPC ont subi une IRM systématique entre 2005 et 2017…
Identité de genre dans l’hyperplasie des surrénales au Sri Lanka
L’hyperplasie congénitale des surrénales classique entraîne un excès d’androgènes surrénaliens fœtaux…
Yasemin, clitoromégalie à la naissance
Marie, nouveau-né avec des organes génitaux féminins et deux gonade palpables
Marie – 1 Marie – 1 Parents non consanguins.Née à 36 SA 2890 g et 47 cm.Déclarée comme fille. Le phénotype génital externe était féminin normal : clitoris normal (longueur 4 mm), grandes lèvres légèrement œdémateuses, symétriques, lisses, sans plis, vulve normale avec deux orifices bien séparés.A J8, la palpation minutieuse des grandes lèvres a révélé la présence de deux gonades : à droite de 10 x 7 mm, à gauche de 9 x 6 mm. Nouveau-né en […]
Claude, 3 jours, anomalie des organes génitaux
Quelles sont vos hypothèses ? Déficit en 21-hydroxylase Dysgénésie gonadique 46,XY Dysgénésie gonadique 45,X/46,XY Hypospade idiopathique Déficit en 5 alpha-réductase Insensibilité partielle aux androgènes Déficit en protéine STAR Une rare cause génétique d’hypospade isoléLine 1 Cliquez sur les flèches blanches pour accéder à la suite du cas clinique. Ce n’est pas une forme « classique » de déficit en 21-hydroxylase présentent à la naissance une virilisation variable de leurs OGE: hypertrophie du clitoris, fusion des grandes lèvres, absence de l’orifice vaginal au […]
Agathe, 1 jour, hypertrophie clitoridienne
Agathe – 1 Agathe – 1 Parents turcs non consanguins.1 frère en bonne santé.Pas d’ antécédents familiaux. Amniocentèse à 24 semaines pour suspicion de trisomie 21 : caryotype fœtal : 46, XX. Gros clitoris.Fusion postérieure des grandes lèvres.Urètre ouvert à mi-distance le long de la face ventrale du clitoris.Absence d’orifice vaginal visible.Pas de […]
Féminisation pubertaire dans le syndrome de Turner
L’induction pubertaire vise à procurer aux adolescentes Turner les caractères sexuels secondaires dont leur insuffisance ovarienne les prive. Elle repose sur la prescription d’un traitement hormonal substitutif, auquel échappent encore, de nos jours, 15-20% des adolescentes, pour des raisons variées [1, 2]
La passionnante région régulatrice du gène SOX9
Cette grande région (2 Mb) non codante, appelée pour cette raison gene desert [1] a longtemps échappé à l’analyse génomique. Elle ouvre aujourd’hui la voie à la compréhension des mécanismes pathologiques survenant dans l’ADN non codant
Les DSD en errance diagnostique : les nouvelles frontières
On appelle en franglais DSD les désordres du développement sexuel, aujourd’hui appelés différences du développement sexuel dans un effort sémantique de déstigmatisation
