Agathe – 1 Agathe – 1 Parents turcs non consanguins.1 frère en bonne santé.Pas d’ antécédents familiaux. Amniocentèse à 24 semaines pour suspicion de trisomie 21 : caryotype fœtal : 46, XX. Gros clitoris.Fusion postérieure des grandes lèvres.Urètre ouvert à mi-distance le long de la face ventrale du clitoris.Absence d’orifice vaginal visible.Pas de […]
L’induction pubertaire vise à procurer aux adolescentes Turner les caractères sexuels secondaires dont leur insuffisance ovarienne les prive. Elle repose sur la prescription d’un traitement hormonal substitutif, auquel échappent encore, de nos jours, 15-20% des adolescentes, pour des raisons variées [1, 2]
Cette grande région (2 Mb) non codante, appelée pour cette raison gene desert [1] a longtemps échappé à l’analyse génomique. Elle ouvre aujourd’hui la voie à la compréhension des mécanismes pathologiques survenant dans l’ADN non codant
On appelle en franglais DSD les désordres du développement sexuel, aujourd’hui appelés différences du développement sexuel dans un effort sémantique de déstigmatisation
L’enquête a été menée auprès d’un petit nombre de femmes avec HCS et de parents de filles 21OHD…
Une femme trans célibataire a été suivie pendant 9 mois, alors qu’elle prenait une hormonothérapie pour favoriser la lactation…
Une étude longitudinale a été réalisée chez des garçons chiliens de la naissance à la puberté. L’IMC et la prévalence de l’obésité ont augmenté tout au long de l’enfance…
Les pubertés précoces centrales idiopathiques sont de moins en moins idiopathiques, car leur génétique est petit à petit élucidée…
La LH ultrasensible ≥ 0,3 mUI/L est performante pour confirmer un diagnostic de puberté précoce centrale. Cependant, une valeur basse n’exclut pas le diagnostic…
Chez les filles, les taux d’androgènes sont faibles pendant la grossesse et l’enfance. Une première augmentation physiologique des androgènes…
