Les étiologies étaient : 85 % hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase ; 3,1 % adrénoleucodystrophie liée à l’X ; 3,1 % syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1…
Divers
Hydrocortisone à libération modifiée dans l’hyperplasie des surrénales
Le traitement standard par glucocorticoïdes échoue le plus souvent régulièrement à contrôler l’excès d’androgènes…
Éviter le surdépistage du cancer de la thyroïde I
Le cancer de la thyroïde détecté cliniquement est rare chez les enfants ( 1-3 cas par million par an)…
Éviter le surdépistage du cancer de la thyroïde II
Une étude de population sur l’incidence et la mortalité du cancer de la thyroïde chez les enfants et les adolescents âgés de 0 à 19 ans révèle un écart d’incidence allant de 0-4 à 4-13 cancers par million d’années-personnes en 2008-12…
Le rare syndrome MCT8
Les troubles du transport des hormones thyroïdiennes comportent une déficience intellectuelle et motrice résultant d’une hypothyroïdie cérébrale et une thyrotoxicose périphérique chronique…
Adénome surrénalien par mosaïcisme
La maladie nodulaire adrénocorticale pigmentée primaire (PPNAD) est une cause rare de syndrome de Cushing indépendant de l’ACTH associé principalement au complexe de Carney (CNC)
Axe corticotrope et récidive post chirurgie du Cushing
La période post-opératoire de la maladie de Cushing est compliquée par une phase d’insuffisance corticotrope..
Phéochromocytomes et paragangliomes SDHB
Les phéochromocytomes etparagangliomes sont rares chez les enfants et peu souvent associés à la mutation SDHB…
Génétique du syndrome d’interruption de la tige
Ce syndrome rare est caractérisé par une hypophyse postérieure absente ou ectopique, une tige interrompue et une hypoplasie hypophysaire antérieure…
Covid : la médecine sans aller à l’hôpital
Est-on en train de s’apercevoir, Covid oblige, qu’une partie de l’endocrinologie de l’enfant, en dehors même du diabète, peut très bien se faire alors que le patient reste à la maison ?
