La taille est un trait héréditaire dépendant de multiples gènes. Plus de 3 200 variants génétiques situés dans plus de 700 loci du génome humain (généralement dans l’ADN non codant) influencent la taille adulte des sujets d’ascendance européenne [1]. La petite taille familiale, aussi appelée idiopathique (ISS) ou génétique, est la cause la plus courante de petite taille.  Les profils génétiques de 1 163 petites tailles familiales ont été déterminés dans la population Taïwanaise en utilisant une approche par GWAS. Dix nouveaux polymorphismes génétiques (SNP) ont été identifiés (Tableau 1). 

Variants génétiques (rs ID)	Gène	OR
rs202128628		9,59
rs116988614	COL6A5	15,32
rs2375843	LOC105374144	4,00
rs525537		5,56
rs367599822	UGT2B17	4,18
rs7659854	IQCM	5,64
rs13183322		1,90
rs117002249		9,09
rs7033295		4,76
rs199690933	PGM5P2	5,13

Neuf autres SNPs connus pour être associés à la taille humaine (Tableau 2) ont été ajoutés aux 10 nouveaux SNPs. Avec cet ensemble de SNPs, un score de risque a été calculé pour prédire le risque de petite taille.

Variants génétiques (rs ID)	Gène	OR
rs2421992	DNM3	4,55
rs4974480	ANAPC13	1,37
rs13131350	LCORL	1,32
rs7763064	GPR126	1,22
rs10858250	QSOX2	1,27
rs11170631	ATF7-ATP5G2	1,37
rs258324	CDK10	1,22
rs8094261	CABLES1	1,37
rs4911494	UQCC1	1,32

Démêler les rôles biologiques de la pléthore de gènes qui influencent la taille adulte et de leurs variants reste un défi.

Références

• Lin Y-J, Cheng C-F, Wang C-H, et al. Genetic Architecture Associated With Familial Short Stature.  J Clin Endocrinol Metab 2020 Jun 1;105(6):dgaa131. 

• Root AW. Genetic Regulation of Adult Stature in Humans. J Clin Endocrinol Metab 2020 Jul 1, 105(7) :dgaa210.

1. Yengo L, et al.; GIANT Consortium. Meta-analysis of genome-wide association studies for height and body mass index in ∼700 000 individuals of European ancestry. Hum Mol Genet 2018; 27:3641-49.