Le déficit congénital isolé en TSH (i-TSHD) donne une rare hypothyroïdie congénitale (1/40 000 naissances). L’étude publiée couvre les 5 gènes connus (IGSF1, IRS4, TBL1X, TRHR et TSHB) chez 13 patients japonais ayant une i-TSHD congénitale. 6 patients ont montré des mutations (46%) : 5 étaient porteurs hémizygotes d’une mutation IGSF1, 1 était porteur hémizygote d’une mutation TBL1X.
Les données publiées de 74 patients atteints de i-TSHD congénitale génétique ont nourri cette revue dans cet article.
Référence
