Dans le monde l’incidence de l’hypothyroïdie congénitale primaire varie de 1/1 000 à 1/3 000. En Finlande, l’incidence est de 1/2783 [1]. Danner et al. a analysé 438 hypothyroïdies congénitales (HC). 66 de ces patients HC (15%) avaient en plus une malformation congénitale vs 7,4% des contrôles. L’incidence cumulée de la surdité, principalement une surdité de perception, était de 5,0% chez les patients CH patients et de 1,0% chez les contrôles à 15 ans. La comitialité était comparable mais plus fréquente à l’âge adulte (6,5% vs 0,4% chez les contrôles). Les défauts intellectuels (2,9% vs 0,5%), de la fonction motrice, des performances scolaires et du langage étaient plus fréquents (14,1% vs 5,6% des contrôles) à 15 ans. On observe pas de changements entre les patients nés en 1996-2007 ou en 2007-2018.
L’utilisation d’antipsychotiques et d’antidépresseurs était similaire chez les patients HC et les contrôles. On note également une tendance non significative à un recours accru au traitement médicamenteux du trouble déficitaire de l’attention (4,3% vs 2,7%).
Une hypoglycémie néonatale était décrite chez 8.9% des patients. A notre connaissance, l’association entre hypoglycémie néonatale et HC n’a pas été décrite précédemment. Pourrait-elle jouer un rôle délétère dans le développement des fonctions cérébrales ?
La plus grande fréquence des défauts neuro-développementaux rapportée par les Finlandais (x 2,5) ressemble à celle décrites en France il y a 10 ans (x 3,4), qui couvraient les patients nés entre 1978 et 1988 [2].
Peut-on espérer diminuer ces défauts ? Si leur cause était post-natale, même en partie, il s’agirait d’améliorer l’efficacité du traitement par les hormones thyroïdiennes. Ceci a été réalisé il y a vingt ans [3,4].
Jusqu’au début des années 1980, les enfants atteints d’HC étaient traités avec une dose de lévothyroxine (L-T4) de 5 à 10 μg/kg/j, à un âge de début de traitement supérieur à 14 jours. Ensuite, l’importance d’un traitement initial de remplacement de la thyroïde plus précoce et plus élevé a été soulignée. Les directives thérapeutiques prévoyaient un début de traitement plus précoce (dans les 14 jours) et des doses initiales plus élevées (10 à 15 μg/kg/j) afin d’améliorer les résultats, en particulier ceux des enfants atteints d’HC sévère.
Faut-il en rester là et continuer à suivre les recommandations assez vagues des experts, maintenir les hormones thyroïdiennes dans la zone normale et contrôler que la TSH est basse [5] ? Ou faut-il chercher à faire chuter la fréquence encore élevée des défauts neuro-développementaux, par exemple en dépistant et prévenant l’hypoglycémie néonatale ou en contrôlant de plus près l’effet du traitement sur les taux de T3 circulants ?
Malheureusement, une bonne partie des défauts trouvent probablement leur cause dans la vie fœtale, la thyroïde fœtale assurant normalement l’essentiel des hormones circulantes [6].
Autres références
- Danner E, Niuro L, Huopio H, et al. Incidence of primary congenital hypothyroidism over 24 years in Finland. Pediatr Res. 2023 Feb;93(3):649-653.
- Azar-Kolakez A, Ecosse E, Dos Santos S, Léger J. All-cause and disease-specific mortality and morbidity in patients with congenital hypothyroidism treated since the neonatal period: a national population-based study. J Clin Endocrinol Metab. 2013 Feb;98(2):785-93.
- Fisher DA. The importance of early management in optimizing IQ in infants with congenital hypothyroidism. J Pediatr. 2000 Mar;136(3):273-4.
- Bongers-Schokking JJ, de Muinck Keizer-Schrama SM. Influence of timing and dose of thyroid hormone replacement on mental, psychomotor, and behavioral development in children with congenital hypothyroidism. J Pediatr. 2005 Dec;147(6):768-74.
- van Trotsenburg P, Stoupa A, Léger J, et al. Congenital Hypothyroidism: A 2020-2021 Consensus Guidelines Update-An ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology. Thyroid. 2021 Mar;31(3):387-419.
- Bernal J. Thyroid Hormones in Brain Development and Function. [Updated 2022 Jan 14]. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-.
