Actualités, DSD

Féminisation des DSD 46,XY

Le choix du sexe féminin s’impose pour les insensibilités complètes aux androgènes (CAIS) et les dysgénésies gonadiques [1-3]. C’est l’inverse pour les défauts de la 5a réductase et de la 17-ß HSD3 [4, 5]. Dans tous les autres DD 46,XY l’attribution d’un sexe est à entreprendre au cas par cas, en fonction du développement psychosexuel, de l’anatomie, d’une fertilité potentielle et des perspectives thérapeutiques médicales et chirurgicales [6-10]. Le contexte culturel joue aussi son rôle [11-13].

Lorsque le sexe féminin est choisi, une chirurgie de féminisation est souvent nécessaire. Celle-ci est particulièrement bien discutée dans l’article de Wisniewski et coll., à la fois techniquement et dans son calendrier. Elle consiste en une réduction de taille du clitoris si celui-ci le mérite vraiment et d’une séparation de l’urèthre de l’introïtus vaginal lorsqu’un seul orifice est présent. Les techniques sont bien résumées dans l’article avec leurs bénéfices et leurs effets secondaires. Dans le cas très particulier des CAIS, la question est celle de la fonctionnalité du vagin et de la conservation ou non des gonades jusqu’à la puberté et de leur surveillance [14].

Le moment de la chirurgie de génitoplastie fait aujourd’hui l’objet d’un débat entre une  intervention avant 18 mois, que proposent le consensus des spécialistes [15, 16] et une date plus tardive proposée par des associations de patients, leurs porte-parole, et certains médecins [17-19]. Aucune des deux options n’ayant encore fait la preuve de ses avantages, le choix d’une date doit être fait sur des critères individuels (patient et médecin) en attendant le progrès des connaissance. La comparaison à long terme des deux options n’est pas pour demain…

Les structures Müllériennes, lorsqu’elles sont réduites à l’état de rudiments, doivent faire l’objet d’une discussion chirurgicale selon leurs conséquences urinaires [20, 21].

Quant au traitement médical par les œstrogènes, il est conseillé de les mettre en oeuvre dans les cas qui peuvent en bénéficier, dès l’âge de 9 à 11ans, avec des formules et des indications [11, 22-30] très bien résumées dans l’article. 

Références

  1. Gangaher A, Chauhan V, Jyotsna VP, Mehta M. Gender identity and gender of rearing in 46 XY disorders of sexual development. Indian J Endocrinol Metab 2016; 20:536-41.
  2. Brunner F, Fliegner M, Krupp K, et al. Gender role, gender identity and sexual orientation in CAIS (“XY-women”) compared with subfertile and infertile 46,XX women. J Sex Res 2016; 53:109-24.
  3. Wisniewski AB, Migeon CJ. Long-term perspectives for 46,XY patients affected by complete androgen insensitivity syndrome or congenital micropenis. Semin Reprod Med 2002; 20:297-304.
  4. Mendonca BB, Gomes NL, Costa EM, et al. 46,XY disorder of sex development (DSD) due to 17b-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency. J Steroid Biochem Mol Biol 2017; 165:79-85.
  5. Costa EM, Domenice S, Sircili MH, et al. DSD due to 5a-reductase 2 deficiency—from diagnosis to long term outcome. Semin Reprod Med 2012; 30:427-31.
  6. Hiort O, Birnbaum W, Marshall L, et al. Management of disorders of sex development. Nat Rev Endocrinol 2014; 10:520-29.
  7. Paris F, Gaspari L, Philibert P, et al. Disorders of sex development: neonatal diagnosis and management. Endocr Dev 2012; 22: 56-71.
  8. Wilson JD, Rivarola MA, Mendonca BB, et al. Advice on the management of ambiguous genitalia to a young endocrinologist from experienced clinicians. Semin Reprod Med 2012; 30:339-50.
  9. Sandberg DE, Callens N, Wisniewski AB. Disorders of sex development (DSD): networking and standardization considerations. Horm Metab Res 2015; 47:387-93.
  10. Massanyi EZ, Dicarlo HN, Migeon CJ, Gearhart JP. Review and management of 46,XY disorders of sex development. J Pediatr Urol 2013; 9:368-79.
  11. Cools M, Nordenstrom A, Robeva R, Hall J, et al; COST Action BM1303 working group 1. Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a consensus statement. Nat Rev Endocrinol 2018; 14:415-29.
  12. Mendonca BB. Gender assignment in patients with disorder of sex development. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 2014;21:511-14.
  13. Oliveira MS, de Paiva-e-Silva RB, Guerra-Junior G, Maciel-Guerra AT. Parents’ experiences of having a baby with ambiguous genitalia. J Pediatr Endocrinol Metab 2015; 28:833-38.
  14. Döhnert U, Wünsch L, Hiort O. Gonadectomy in complete androgen insensitivity syndrome: why and when? Sex Dev 2017; 11:171-74.
  15. Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA; LWPES Consensus Group; ESPE Consensus Group. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child 2006; 91:554-63.
  16. Braga LH, Lorenzo AJ. Cryptorchidism: a practical review for all community healthcare providers. Can Urol Assoc J 2017; 11(1–2 Suppl 1):S26–S32.
  17. Mouriquand P, Caldamone A, Malone P, et al. The ESPU/SPU standpoint on the surgical management of disorders of sex development (DSD). J Pediatr Urol 2014; 10:8–10.
  18. Mouriquand PD, Gorduza DB, Gay CL, et al. Surgery in disorders of sex development (DSD) with a gender issue: if (why), when, and how? J Pediatr Urol 2016; 12:139-49.
  19. Wolffenbuttel KP, Crouch NS. Timing of feminising surgery in disorders of sex development. Endocr Dev 2014; 27:210-21.
  20. Denes FT, Cocuzza MA, Schneider-Monteiro ED, et al. The laparoscopic management of intersex patients: the preferred approach. BJU Int 2005; 95:863-67.
  21. Creighton S, Chernausek SD, Romao R, et al. Timing and nature of reconstructive surgery for disorders of sex development—introduction. J Pediatr Urol 2012; 8:602-610.
  22. Hewitt J, Zacharin M. Hormone replacement in disorders of sex development: current thinking. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2015; 29:437-47.
  23. Bertelloni S, Dati E, Baroncelli GI. Disorders of sex development: hormonal management in adolescence. Gynecol Endocrinol 2008; 24:339-46.
  24. Birnbaum W, Bertelloni S. Sex hormone replacement in disorders of sex development. Endocr Dev 2014; 27:149-59. 
  25. Crandall CJ, Hovey KM, Andrews C, et al. Comparison of clinical outcomes among users of oral and transdermal estrogen therapy in the Women’s Health Initiative Observational Study. Menopause. 2017; 24:1145-53. 
  26. Adami S, Rossini M, Zamberlan N, et al. Long-term effects of transdermal and oral estrogens on serum lipids and lipoproteins in postmenopausal women. Maturitas 1993; 17:191–196.
  27. Pitteloud N, Hayes FJ, Boepple PA, et al. The role of prior pubertal development, biochemical markers of testicular maturation, and genetics in elucidating the phenotypic heterogeneity of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87:152-60. 
  28. Ankarberg-Lindgren C, Kristrom B, Norjavaara E. Physiological estrogen replacement therapy for puberty induction in girls: a clinical observational study. Horm Res Paediatr 2014; 81:239-44. 
  29. Minto CL, Liao KL, Conway GS, Creighton SM. Sexual function in women with complete androgen insensitivity syndrome. Fertil Steril 2003; 80: 157-64. 
  30. Schönbucher V, Schweizer K, Richter-Appelt H. Sexual quality of life of individuals with disorders of sex development and a 46,XY karyotype: a review of international research. J Sex Marital Ther 2010; 36:193-215.
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