Des centres d’endocrinologie américains, européens, et brésiliens ont poolé 614 patients: 297 petites tailles idiopathiques, 276 déficits isolé en GH, et 65 nés petits pour l’âge gestationnel (Dauber et al, 2020). Les non spécialistes peuvent être impressionnés par les 2 millions de variants testés, mais ils ne représentent que 10% environ des variants du génome humain. Ils peuvent aussi être impressionnés par la proclamation des auteurs « le premier et le plus grand GWAS portant sur la réponse à la GH ». Mais les spécialistes des GWAS (7) savent qu’il faut réunir des centaines de milliers d’individus pour trouver les variants vraiment associés à un trait humain : par exemple 250-700.000 personnes pour les variants qui influencent la taille humaine (8), surtout si on s’adresse à des populations d’origine géographique différente, car chaque variant le fait chacun de façon minuscule.
Malgré des artifices statistiques, il n’est donc pas surprenant que le GWAS de Dauber et coll n’ait rien trouvé de robuste en analysant 614 patients traités par la GH. De plus les patients n’étaient pas très bien phénotypés et constituaient un ensemble hétérogène de diagnostics que les petits effectifs ne permettaient pas d’étudier séparément avec la moindre chance de succès.
Voir également : Blog « Génétique de la réponse à la GH ».
