C’est l’étude de 4 patients ayant un rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie (HHRH) et 3 membres non affectés d’une famille de 4 générations dans laquelle le proband se présentait avec une HHRH apparente. Le proband et sa sœur et mère affectées étaient porteurs de mutations hétérozygotes pathogènes de 2 gènes apparentés, SLC34A1 et SLC34A3. Le proband et sa sœur atteinte ont hérité des deux mutations génétiques de leur mère, tandis que leur frère, leur père et leur grand-mère paternelle, cliniquement moins atteints, ne portaient que la mutation SLC34A3. Ces résultats mettent en évidence les défis que pose l’attribution d’une causalité à des variants génétiques.
Référence
