L’acrogigantisme lié à l’X (X-LAG) avec GH, IGF-1 et PRL élevées (33 cas) est dû à des adénomes hypophysaires lactotropes et somatotropes mixtes.
La mère, diagnostiquée à 21 mois, a subi une exérèse de son adénome à 24 mois. Pendant plus de 30 ans, ses concentrations de PRL, de GH et d’IGF-1 et l’imagerie, restées stables, n’ont indiqué aucune récidive. Lors de la planification de sa grossesse, X-LAG a été identifié par la découverte d’une microduplication du chromosome Xq26.3. Une biopsie de villosités choriales a montré la même microduplication chez le fœtus. Le nourrisson a ensuite grandi trop rapidement avec PRL, GH et IGF-1 élevés et une masse suprasellaire. À 15 mois, il a été opéré. L’adénome hypophysaire ressemblait à celui de sa mère, avec de nombreuses cellules exprimant la PRL, la GH et différents facteurs de transcription.
Conclusion : bien explorer les grandes tailles dont les parents sont de taille normale.
Références
