Une publication a identifié 83 variants rares ou assez rares associés à la taille adulte. Leurs effets allaient jusqu’à 2 cm par allèle (par exemple pour IHH, STC2, AR et CRISPLD2). Les allèles rares de STC2 diminuent la protéolyse de PAPP-A et augmentent le clivage de l’IGFBP4, donnant une meilleure biodisponibilité des IGFs. Ces 83 variants appartiennent à des gènes connus pour être mutés dans des maladies monogéniques de la croissance. D’autres comme ADAMTS3, IL11RA et NOX4 impliquent de nouvelles voies métaboliques de la croissance (comme la synthèse des protéoglycanes et des glycosaminoglycanes).
Référence
