La protéine PAPP-A2 (Pregnancy-associated plasma protein-A2) est une métalloprotéinase qui clive spécifiquement l’IGFBP-3 et l’IGFBP-5. Ses mutations entraînent une altération de la croissance postnatale, associée à des anomalies squelettiques spécifiques. Un frère et une sœur de 6 et 10,5 ans, porteurs d’une mutation homozygote perte de fonction de PAPP-A2, ont été traités avec des doses croissantes d’IGF1 (40, 80, 100 et 120 μg/kg) deux fois par jour pendant un an. La vitesse de croissance et la taille ont nettement augmenté.
Référence
