Des mutations du gène ACAN ont été décrites chez des enfants de petite taille ayant une maturation osseuse avancée. En trouve-t-on aussi chez les RCIU et présentant un âge osseux avancé ? Le gène ACAN, situé sur le chromosome 15q26, comprend 19 exons. Il code pour l’aggrécane, protéoglycane prépondérant du cartilage articulaire et épiphysaire. Ses mutations entraînent un large spectre de dysplasies squelettiques, incluant la dysplasie spondylo-épi-métaphysaire, la dysplasie spondylo-épiphysaire (type Kimberley), l’ostéochondrite disséquante familiale et divers autres phénotypes de petite taille.
Le séquençage du gène ACAN chez 29 enfants RCIU présentant une maturation osseuse avancée de plus de 6 mois a identifié des mutations chez 4 (13,8%). Ces mutations sont associées à la présence d’une hypoplasie médio-faciale, de problèmes articulaires, et de larges orteils. Les 4 enfants porteurs de mutations du gène ACAN ont bénéficié d’un traitement par la GH et GnRHa à partir du début de la puberté.
Référence
